Vlerësohet se rreth 67 milionë njerëz në botë vuajnë nga ME/CFS, me kosto ekonomike globale
Një studim i madh sugjeron se gjenet e njerëzve mund të “përcaktojnë” nëse dikush do të zhvillojë sindromin e lodhjes kronike ose encefalomielitin mijalgjik (ME/CFS), një sëmundje misterioze dhe shkatërruese që është injoruar dhe mohuar për dekada nga shumë në komunitetin mjekësor.
Shkencëtarët kanë gjetur dëshmi të para të forta se gjenet ndikojnë në shanset për të zhvilluar këtë sindrom. Gjetjet e hershme nga studimi më i madh në botë mbi gjenetikën e kësaj sëmundjeje kanë identifikuar tetë zona në gjenomin njerëzor që ndryshojnë në mënyrë të ndjeshme tek njerëzit me diagnozë ME/CFS krahasuar me ata pa sëmundje.
Ky zbulim sugjeron se disa variante të zakonshme të gjenit rrisin rrezikun e zhvillimit të sëmundjes, megjithatë shumë persona që kanë këto variante kurrë nuk sëmuren.
Profesori Kris Ponting nga Universiteti i Edinburgh-ut, një nga kërkuesit kryesorë të studimit DecodeME, e ka quajtur këtë rezultat “një thirrje për zgjim” që tregon se gjenetika mund të “përcaktojë balancën” në zhvillimin e ME/CFS. Ai shpjegoi se ka shumë variante gjenetike në gjenom që predispozojnë njerëzit të diagnostikohen me këtë sindrom.
Megjithëse kërkohet më shumë kërkim për të zhvilluar teste diagnostikuese ose screening për identifikimin e personave me rrezik të lartë, shkencëtarët e kanë konsideruar këtë studim një pikë kthese që e vendos ME/CFS në një nivel të barabartë me sëmundjet e tjera shkatërruese, duke hapur rrugë për trajtime të mundshme, raporton The Guardian, përcjell Telegrafi.
Sonja Chaudry, drejtuese e organizatës Action for ME dhe bashkëmarrëse në studim, tha se ky studim i jep më shumë besueshmëri dhe kredibilitet njerëzve që vuajnë nga ME, të cilët shpesh janë përballur me mosbesim dhe komente si “ME nuk është një sëmundje reale”.
Megjithëse ME/CFS ka një histori të gjatë, shkencëtarët dinë shumë pak për shkaqet e saj, megjithëse shumica e pacientëve raportojnë një infeksion para shfaqjes së simptomave. Simptomat kryesore përfshijnë lodhje ekstreme, probleme me gjumin, mjegull mendore dhe përkeqësim të simptomave pas aktiviteteve fizike ose mendore, fenomen i njohur si malaizë pas përpjekjes, që mund të zgjasë javë të tëra.
Studimi DecodeME, i nisur në 2022 në bashkëpunim me Universitetin e Edinburgh-ut, organizata të pacientëve dhe bamirësitë për ME, analizoi 15,579 mostra ADN-je nga 27,000 njerëz me ME/CFS dhe mbi 250,000 persona pa sëmundjen.
Tetë rajonet gjenetike të dalluara përmbajnë gjene që ndikojnë në mbrojtjen imunitare dhe sistemin nervor. Disa variante gjenetike mund të bëjnë njerëzit më të ndjeshëm ndaj ME/CFS duke kompromentuar aftësinë për të luftuar infeksione bakteriale dhe virale. Një tjetër ndryshim gjenetik që u gjet në ME/CFS lidhet me dhimbjen kronike, një simptomë e zakonshme në këtë sindrom.
Andy Devereux-Cooke, bashkëkërkues në DecodeME, tha se rezultatet do të kenë një rëndësi të madhe për pacientët, shumica e të cilëve janë lënë pas dore nga familjet, qeveritë dhe sistemet shëndetësore. Ai e përshkroi studimin si një “pikë e mirë në det” që mund të fillojë ndryshimin e perceptimit për sëmundjen.
Midis shumë pyetjeve të pazgjidhura është edhe arsyeja pse ME/CFS prek katër herë më shumë gra sesa burra. Studimi nuk gjeti ndonjë lidhje gjenetike për këtë diferencë. Gjithashtu, nuk u gjet lidhje gjenetike midis ME/CFS dhe Covid-it të gjatë, pavarësisht ngjashmërive në simptoma.
Profesoresha Anne McArdle nga Universiteti i Liverpool-it vlerësoi se rezultatet ofrojnë një bazë të fortë për kërkime të mëtejshme që do të përshpejtojnë zhvillimin e kurave për këtë sëmundje të rëndë.
Dr. Beata Godlewska nga Universiteti i Oksfordit përdori spektroskopi me rezonancë magnetike për të skanuar trurin e njerëzve me ME/CFS dhe Covid të gjatë. Ajo zbuloi nivele të larta të laktatit në korteksin cingulat anterior, që tregon për çrregullime në metabolizmin e energjisë dhe dëmtim të mitokondrive, “baterive” të qelizave që prodhojnë energji.
Godlewska shprehu keqardhje që njerëzit me ME/CFS vazhdojnë të mos besohen dhe se sëmundja është shumë e neglizhuar, sidomos sa i përket financimeve për kërkime. Ajo shpreson që ky studim do të ndihmojë në luftimin e stigmatizimit dhe do bindë donatorët e kërkimeve se kjo është një gjendje reale biologjike.
